Martedì, 30 luglio 2002

Quattro cerchi per proteggere il cervello Le tetracicline (il loro nome deriva dai quattro - 'tetra' - anelli -'cicli'- che ne caratterizzano la struttura chimica, vedi figura) sono antibiotici classici usati da molti decenni per varie infezioni batteriche. Ultimamente sono stati però scoperti altri loro effetti terapeutici su modelli animali per una varietà di malattie neurologiche. Potrebbero essere attive per patologie molto diverse, come la malattia di Huntington, la sclerosi laterale amiotrofica, l'ictus cerebrale e (pubblicato ieri su PNAS da parte di un gruppo di ricercatori italiani, vedi anche Il Nuovo), addirittura per le encefalopatie da prioni ('mucca pazza', Creutzfeld-Jacob). Sono osservazioni interessanti e importanti di inaspettati effetti neuroprotettivi e antiprione sicuramente indipendenti dall'azione antibiotica di queste sostanze (nessuna delle patologie elencate è causata da batteri). Bisognerà aspettare se i risultati saranno trasferibili all'uomo (per ora è in corso solo uno studio clinico per la malattia di Huntington i cui risultati sono attesi per il 2003. 3:04:57 PM ... il vostro commento []

Sabato, 27 luglio 2002

Fibromialgia Strana sindrome di dolori muscolari continui con certi punti (vedi immagine) particolarmente dolorosi. Ne è affetto circa l'1% della popolazione. La scienza finora non ha potuto definire una causa precisa. Studiando il tessuto muscolare o i normali parametri di laboratorio tipici delle infiammazioni non si trovano alterazioni. C'è qualche legame con la "Chronic fatigue syndrome " (Affaticamento cronico, altra strana sindrome e finora controversa) e la depressione. La terapia è un problema e spesso non funzionano neanche le terapie antidepressive, i pazienti girano da medico a medico... Appare oggi sul British Medical Journal (autorevole giornale medico accessibile in rete interamente e gratuitamente per chiunque) uno studio che dimostra l'effetto positivo dell'esercizio fisico regolare. Il 35% di 132 pazienti studiati si definiva "migliorato o molto migliorato" dopo 12 settimane di semplici esercizi aerobici come la bicicletta da palestra o il tapis roulant (probabilmente è buona anche la corsa lungo la spiaggia, gli attrezzi servivano solo per standardizzare lo studio). Rilassarsi, invece (sempre tramite esercizi sistematici con istruttore), serviva a poco. Articolo su BMJ (intero e gratuito) 12:13:55 PM ... il vostro commento []

Venerdì, 26 luglio 2002

Alzheimer: le ultime da Stoccolma Si è ieri conclusa a Stoccolma la maggiore conferenza internazionale (3400 ricercatori da 50 paesi) sull'Alzheimer, organizzata ogni due anni dalla Alzheimer Association americana. Niente di clamorosamente nuovo, più che altro conferme e ulteriore sviluppo delle conoscenze e degli approcci terapeutici. Ecco un brevissimo elenco delle notizie importanti: 1) Non tutti i farmaci antinfiammatori sembrano attivi per la prevenzione: buoni ibuprofene, indometacina e sulindac, mentre non funzionano naprossene o diclofenac. Sono ancora dati retrospettivi, da confermare tramite studi clinici prospettici. Articolo su alzforum.org 2) Fallito lo studio di terapia con rofecoxib e naprossene. Articolo su alzforum.org 3) Confermato l'effetto protettivo delle statine (farmaci anti-colesterolo, sono sempre dati retrospettivi, ma convincenti, articolo su alzforum.org), leggete anche qui (paragrafo in fondo). 4) Ancora nessun gene nuovo (articolo su alzforum.org, si aspetta ormai da qualche anno la caratterizzazione di nuovi geni implicati nella patogenesi, l'ultima scoperta grande sono state le preseniline nel 1995). È invece sicuro che una serie di altri geni contribuiscono alla malattia, ma le analisi genetiche sono difficili, particolarmente quando geni sono implicati geni multipli. Forse la alfa-T-catenina è un buon candidato. 5) Molta attenzione al 'Mild cognitive impairment' (Impedimento cognitivo lieve, possibile stadio precoce della malattia, si cerca sopratutto di caratterizzare chi di queste persone affette da leggeri disturbi della memoria senza altri sintomi svilupperà la malattia. Ancora niente di certo. Sito della conferenza (con la possibilità di leggere gli abstract delle singole presentazioni). 10:52:23 AM ... il vostro commento []     Neurology Uscito il nuovo numero di Neurology (Accademia Americana di Neurologia). Da segnalare: Tre studi di risonanza magnetica volumetrica: Teste e cervelli voluminosi pensano meglio. Questo però vale solo per gli adulti: L'autismo nei bambini è associato ad un aumento della circonferenza della testa, inoltre sono aumentate di volume varie strutture cerebrali. Studio di risonanza magnetica funzionale sulla localizzazione delle funzioni linguistiche nelle persone mancine e ambidestre (che in genere sono mancini educati a usare anche la destra). Normalmente la lingua è lateralizzata nell'emisfero sinistro, solo nel 4% delle persone destrimani è l'emisfero destro a svolgere questa funzione. Nei mancini, invece, un 22% delle persone dimostra un'attivazione emisferica bilaterale o esclusivamente a destra quando svolge compiti linguistici. Questo fatto era noto e viene confermato dai nuovi dati più estesi. Non sorprende, in quanto sia l'uso della mano dominante sia la lingua sono funzioni motorie altamente specializzate che nel corso dell'evoluzione sono state affidate ad un solo emisfero. Chi è mancino presenta (per motivi ignoti) una variante del processo di lateralizzazione che avviene durante la maturazione del cervello nei primi mesi di vita. La carbamazepina (farmaco antiepilettico di largo uso) può indurre ipertensione arteriosa (normalmente è noto che può causare ipotensione) Abstract Indice a tutto il fascicolo 10:40:38 AM ... il vostro commento []

Lunedì, 15 luglio 2002

Archives of Neurology - Luglio 2002 Gli "Archives" escono una volta al mese e sono (assieme a "Annals of Neurology" e Neurology) una delle grandi riviste americane di Neurologia. Da segnalare (abstracts e editoriale gratuiti): L'operazione di bypass al cuore danneggia il cervello: piccoli infarti asintomatici nel 25% (!!) dei casi. Studio dell'Università di Wuerzburg Su questo tema anche l'Editoriale L'ipotermia terapeutica non serve nel trattamento del trauma cranico (Vedi anche: Recente review Cochrane sulla tematica con la stessa conclusione) Stenosi asintomatica dell'arteria carotide: relativamente basso il rischio di ictus. Più importante preoccuparsi del cuore La vitamina E (ma non le vitamine C e A) protegge contro il decadimento cognitivoVedi anche i recenti articoli su JAMA Indice completo del volume 11:31:13 AM ... il vostro commento []

Lunedì, 8 luglio 2002

Alzheimer: tra polemiche (italiane) e ricerca (USA) Di alcuni giorni fa la polemica su uno spot televisivo dell' AIMA - Associazione Italiana Malattia di Alzheimer al quale è stato negato la trasmissione perché il contenuto farebbe apparire l'operato del parlamento sotto una luce sbagliata. Lo spot fa intendere che il parlamento non si occupa di Alzheimer. Non è del tutto vero: nel 2000, il Ministero della Salute ha (per la prima volta) distribuito 60 milliardi di lire per la ricerca finalizzata sulla malattia. E il 29 marzo di quest'anno è stata istituita un'apposita commissione al Ministero della Salute (in cui è presente anche l'AIMA). Vivamente da raccomandare invece Alzforum, sito statunitenese che da 5 anni, ma adesso sotto nuova veste grafica informa in modo molto dettagliato e vivace sullo stato attuale della ricerca internazionale. 1:04:21 PM ... il vostro commento []     Proteggere cuore e cervello: Molto utili le statine. Inutili le vitamine Sono pubblicati su Lancet del 6 luglio (dopo New England Journal of Medicine e JAMA, la rivista medica più autorevole a livello mondiale) i risultati del "Heart Protection Study" inglese. 20536 pazienti a rischio (malattia coronarica, arteriosclerosi dei grandi vasi o diabete) osservati per 5 anni e trattati con 40 mg di simvastatina (farmaco inibitore della sintesi del colesterolo che appartiene al gruppo delle cosiddette 'statine') al giorno oppure con placebo. Si è osservata una forte riduzione (25%) dei nuovi casi di infarto del miocardio o ictus cerebrale nel gruppo assegnato alla simvastatina. L'effetto protettivo era presente anche quando il colesterolo in partenza non era elevato. Uno studio parallelo esaminava un cocktail di vitamine (A, C, E): non servono, nessuna riduzione di rischio. Si tratta di uno studio molto importante per dimostrare e confermare l'effetto protettivo delle statine. Dopo il caso del Lipobay (una statina con il nome generico di cerivastatina) le statine possono essere considerate criticamente da chi preferisce giudizi approssimativi. Lo stesso "Heart Protection Study" ha comunque analizzato l'incidenza di miopatia (la patologia che ha causato le morti del Lipobay, ma solo se passava inosservata nonostante i segni clinici presenti e solo se usata in una combinazione con altri farmaci che erano espressamente controindicati dalle avvertenze). Con l'uso regolare della simvastatina una miopatia era presente solo nello 0.01% dei casi (1 paziente su 10.000 trattati per un anno) e non era fatale. La simvastatina presa per 5 anni invece salva tra 700 e 1000 pazienti su 10.000 trattati dal subire infarti o ictus con conseguenze invalidanti o mortali. Questo effetto è molto netto e probabilmente porterà ad includere l'uso delle statine nelle linee guida per pazienti a rischio vascolare, anche se il colesterolo non è elevato. In un interessante commento che accompagna le pubblicazioni, si progetta come l'uso combinato di vari farmaci che abbassano il rischio vascolare (aspirina, inibitori ACE, beta-bloccanti e statine) potrebbe fortemente ridurre tale rischio e in questo modo ridurre notevolmente un tipo di patologia che oggi è con il cancro la più frequente e disastrosa. Quasi 'casualmente' (non si sa bene perché) le statine sembrano proteggere anche contro l'Alzheimer... (sono dati già molto convincenti - riduzione di rischio del 60% - ma retrospettivi, ottenuti con l'analisi di vecchie cartelle cliniche; per la conferma è in corso uno studio prospettico con l'atorvastatina i cui primi risultati sono attesissimi...). Articolo sulle statine (Abstract dopo registrazione) Articolo sulle vitamine (Intero e gratuito dopo registrazione) Commento (Gratuito dopo registrazione) 12:05:02 PM ... il vostro commento []

Martedì, 2 luglio 2002

Corea di Huntington - Disfunzione dei mitocondri Malattia neurodegenerativa rara (4000 persone affette in Italia) e fatale con sintomi impressionanti (movimenti involontari e scoordinati, disturbi comportamentali e demenza). Finora non c'è terapia. Al contrario delle più frequenti neurodegenerazioni come Alzheimer e Parkinson, è sempre causata da un difetto genetico, una mutazione in una proteina chiamata huntingtina. Mutazione particolare, che introduce uan serie di aminoacidi (glutamina) in eccesso nella proteina. Questo tipo di mutazione è stato identificato recentemente per varie malattie neurologiche che ora vengono raggruppate come 'polyglutamine diseases'. Non si sa come esattamente le glutamine esplichino la loro azione dannosa. Questo nuovo studio pubblicato in anticipo su Nature Neuroscience dimostra che la huntingtina mutata provoca una disfunzione dei mitocondri (gli organelli delle cellule che, come le centrali termiche, producono energia). I mitocondri sono indispensabili per la sopravvivenza cellulare (i neuroni sono cellule con alto fabbisogno energetico) e una loro disfunzione è discussa anche nel caso dell'Alzheimer e del Parkinson. Finora non si è potuto comunque dimostrare la disfunzione dei mitocondri in modo così chiaro come avviene in questo studio che, usando mitocondri isolati dai pazienti e da topi transgenici che producono huntingtina patologica, dimostra che le loro membrane cellulari sono elettricamente instabili (si depolarizzano molto più facilmente in presenza di calcio rispetto a mitocondri normali). È possibile che l'effetto sia mediato direttamente dalla huntingtina mutata perché solo questa si lega ai mitocondri, come viene dimostrato tramite microscopia elettronica. La sofferenza dei mitocondri è generale, perché dimostrabile anche nei mitocondri dei globuli bianchi del sangue. Rimane per ora un mistero il fenomeno della 'vulnerabilità selettiva' di quel gruppo di neuroni che dopo molti anni degenera causando sintomi neurologici e infine la morte dei pazienti. Notizia e commento di Elena Cattaneo (la ricercatrice italiana più nota del campo) su alzforum.org Articolo originale su Nature Neuroscience (1 luglio, Abstract dopo registrazione) Associazione Italiana Corea di Huntington (Milano) Associazione Italiana Corea di Huntington (Roma) 10:14:17 AM ... il vostro commento []

Venerdì, 28 giugno 2002

Successo italiano per la terapia genica al San Raffaele di Milano Piccola modificazione di una terapia già tentata da molti anni per una rara sindrome. E sembra funzionare. Si tratta di un progresso della terapia genica (terapia rivolta a correggere difetti genetici congeniti o ad attivare geni i cui prodotti possono avere azione terapeutica). Niente di nuovo per le 'staminali' (che in campo ematologico, dove costituiscono l'unica finora valida applicazione clinica, sono usate da tempo). Il Nuovo Reuters Italia Articolo orginale su Science del 28 giugno (Abstract) 9:20:38 AM ... il vostro commento []

Giovedì, 27 giugno 2002

Epilessia da deficienza di GLUT-1 (curabile con la dieta giusta) Presentato al congresso della Società europea di Neurologia un riassunto della sindrome genetica da deficienza di GLUT1 che causa epilessia, ritardo mentale e disturbi del movimento se non riconosciuta in tempo. È stata identificata alcuni anni fa all'università di Pennsylvania ed è dovuta ad un deficit di funzione di una molecola che trasporta il glucosio dal sangue al cervello. Per la terapia basta assicurare una dieta ricca di grassi in quanto il difetto è solo parziale (ci sono altri trasportatori di glucosio) e il cervello può alternativamente nutrirsi dei corpi chetonici derivati degli acidi grassi. Finora 70 i casi riconosciuti. È necessaria l'analisi del liquor tramite puntura lombare che evidenzia livelli cerebrali di glucosio molto bassi. Come spesso in Neurologia, importante pensarci. Review su European Journal of Pediatrics Pubblicazione originale (Nature Genetics 1998 Abstract) Articolo in italiano su Il Nuovo 9:12:58 AM ... il vostro commento []

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