Giovedì, 27 giugno 2002

Epilessia da deficienza di GLUT-1 (curabile con la dieta giusta) Presentato al congresso della Società europea di Neurologia un riassunto della sindrome genetica da deficienza di GLUT1 che causa epilessia, ritardo mentale e disturbi del movimento se non riconosciuta in tempo. È stata identificata alcuni anni fa all'università di Pennsylvania ed è dovuta ad un deficit di funzione di una molecola che trasporta il glucosio dal sangue al cervello. Per la terapia basta assicurare una dieta ricca di grassi in quanto il difetto è solo parziale (ci sono altri trasportatori di glucosio) e il cervello può alternativamente nutrirsi dei corpi chetonici derivati degli acidi grassi. Finora 70 i casi riconosciuti. È necessaria l'analisi del liquor tramite puntura lombare che evidenzia livelli cerebrali di glucosio molto bassi. Come spesso in Neurologia, importante pensarci. Review su European Journal of Pediatrics Pubblicazione originale (Nature Genetics 1998 Abstract) Articolo in italiano su Il Nuovo 9:12:58 AM ... il vostro commento []

Cerca in neurologia.it